• Wiadomości
• Opublikowano: Paź 13, 2021

9-letnia Kasia zmaga się z mutacją w genie GNB1! To jedyne takie dziecko w Polsce

Kasia Maziarz to 9-letnia mieszkanka Szczecina, która jako jedyne dziecko w Polsce zmaga się z mutacją w genie GNB1.

– Choć lekarze wielokrotnie mówili nam, że z Kasią nie będzie kontaktu, dzięki rewolucyjnej terapii nasza córka zaczyna komunikować się werbalnie! Niestety, jej koszty są niezwykle duże... – piszą rodzice dziewczynki.

Elżbieta Wianecka, autorka rewolucyjnego programu, dopasowanego specjalnie dla Kasi, jako jedyna dała rodzinie nadzieję na kontakt z dziewczynką.

– Okazuje się, że to działa! Niestety, terapia jest niezwykle kosztowna – jeden wyjazd to koszt niemal 4,5 tysiąca złotych. Kasia musi mieć terapeutę, który zajmuje się tylko nią i który będzie w stanie pojechać z nami na szkolenia do Tiwahe – podkreślają rodzice.

Do tego dochodzą jeszcze koszty zajęć z fizjoterapeutą i logopedą.

Rodzice 9-latki mają obawy, że z powodów finansowych będą musieli zrezygnować z rehabilitacji i ich córeczka ponownie zamknie się w swoim świecie.

Kasia po przyjściu na świat nie płakała. Nie wydała z siebie żadnego dźwięku, nie protestowała na ostre światło. Była bezwładna. Obawy pojawiły się po kilku miesiącach.

– Mamy starszego synka, wiedzieliśmy, że kilkumiesięczne dziecko powinno samo się obracać, podnosić główkę, umieć coraz więcej. Tymczasem nasza Kasieńka tylko leżała, jakby nie miała na to wszystko ochoty. Żaden lekarz nie potrafił stwierdzić, co jej jest, szukaliśmy ratunku po omacku, rozpoczęła się rehabilitacja – tłumaczą rodzice dziewczynki.

Lekarze podejrzewali, że Kasia może cierpieć z powodu SMA. Po wielu badaniach neurologicznych, metabolicznych i genetycznych w końcu rodzice otrzymali diagnozę – "mutacja de novo p.Gly77Ser/c.229G>A w genie GNB1", który brzmiał jak wyrok.

– Nie tracimy nadziei i walczymy o każdy kolejny dzień. Kasia bardzo lubi dzieci, nie zamyka się, ale nie potrafi się bawić. Nawiązuje lepsze kontakty z dorosłymi, chociaż sama jest taka malutka – mówią rodzice.

Specjalnie opracowana terapia to na ten moment jedyna nadzieja dla Kasi, by mogła żyć ze swoimi rodzicami, w normalnym świecie.

– Nasza dzielna dziewczynka osiągnęła już tak wiele… Proszę, nie pozwólcie nam tego stracić. Bądźcie z nami w walce o Kasię! – proszą rodzice 9-letniej Kasi Maziarz.

Kasi można pomóc, wpłacając pieniądze na konto zbiórki w portalu siepomaga.pl/kasia-maziarz.

Autor: Gracjan Broda, Foto: siepomaga.pl/kasia-maziarz

To również powinno Cię zainteresować

OSP Trzebież wygrywa w konkursie „Środowisko – dbam i ratuję”!

Leśnicy przygotowali milion sadzonek drzewek w ramach akcji #sadziMY