• Wiadomości
• Opublikowano: Paź 12, 2022

10-letnia Alicja z Polic cierpi na PMNDS! Jako pierwsze dziecko w Polsce

10-letnia Alicja z Polic cierpi na całościowe zaburzenia rozwojowe pod postacią m.in.: padaczki, choroby schizoafektywnej, ubytku słuchu w lewym uchu i zaburzeń CAPD, niepełnosprawności ruchowej, problemów kardiologicznych i gastroenterologicznych, regresu intelektualnego, zaburzeń piramidowych i somatyzacyjnych.

Dziewczynka jest pierwszym w Polsce dzieckiem z tą mutacją choroby. Wszystkie zaburzenia postępują i jak podkreśla mama dziewczynki, jedyną nadzieją jest stała opieka wielospecjalistyczna.

Rehabilitacja, konsultacje specjalistyczne, leczenie oraz turnusy rehabilitacyjne są jednak bardzo kosztowne. Fundacja „Serce dla Maluszka” założyła zbiórkę i próbuje zebrać niezbędne środki dla 10-latki.

To również powinno Cię zainteresować

OSP Trzebież wygrywa w konkursie „Środowisko – dbam i ratuję”!

Leśnicy przygotowali milion sadzonek drzewek w ramach akcji #sadziMY

– Alicja przyszła na świat jako zdrowe dziecko, jednak kiedy miała 2 lata, zaczęłyśmy jeździć po SOR-ach, z powodu finalnie stwierdzonej astmy oskrzelowej – tłumaczy mama dziewczynki. – W 2018 r. po gastroskopii okazało się, że cierpi na refluks z powodu wady wrodzonej wpustu (żołądek). W sierpniu 2018 roku pojawił się napad padaczkowy, który skończył się hospitalizacją i rozpoczął walkę o zdrowie Ali oraz jej diagnozę – dodaje mama 10-latki.

W 2021 roku ustalono przyczynę. PMNDS, czyli Parenti-Mignot Neurodevelopmental Syndrome, spowodowany mutacją w genie CHD5.

– Pełna nadziei zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w gromadzeniu funduszy na kosztowną rehabilitację, konsultacje specjalistyczne, leczenie, na turnusy rehabilitacyjne, które mogą okazać się dla Ali zbawienne – zwraca się z prośbą mama dziewczynki.

LINK do zbiórki: https://pomagam.pl/alicja-kobus

Autor: Gracjan Broda, Foto: Gracjan Broda